心脏疾病作为威胁人类健康的一大类常见疾病，早已受到人们的关注，然而有这么一群患者，他们所患的心脏病不仅常常会伪装成其他疾病，极易被漏诊、误诊，甚至还会家族遗传，严重威胁生命健康。
为让更多心肌病罕见病被看见，近日，大医一院召开“心肌病诊疗规范提升项目暨首页-世界杯2022亚洲预选赛心肌病罕见病中心启动会”，多学科专家共同解读指南，从临床病例中识别心肌病与罕见病，并深入讨论如何优化多学科MDT模式及流程，开设心肌病与罕见病专家诊等，力争推动大连地区在此类疾病早筛、早诊、早治方面的进步。
症状只是表象，背后另有“真凶”
65岁的王先生（化名）在6年之中反反复复便血、顽固性腹泻，一直在各大医院消化科反复住院寻求治疗，却始终不见好转；67岁的赵大爷（化名）出现渐进性双下肢麻木，反复就诊于神经内科与骨科，却一直诊治未果；75岁的张爷爷（化名）自认为心衰不重，根本没有把它放在心上，没想到症状越来越严重……
症状“毫不相干”的他们，怎么也没想到，他们其实得了同一种病，简单来说就是“淀粉样变心肌病”。大医一院心力衰竭与结构性心脏病科主任刘莹教授介绍，淀粉样变性中的“淀粉”，并不是食物中的淀粉，而是指错误折叠的前体蛋白沉积至多种组织器官，可以造成皮肤、神经、肾脏和消化道损伤，也可以损伤心肌，产生心衰、房颤、瓣膜病等，也被认为是一种老年的淀粉样变心肌病。
由于这种疾病没有什么特异性的临床表现，不少百姓对这类疾病闻所未闻，一些医生对此也了解不多，因此患者往往分散至各个学科就诊，增加了诊断难度。许多患者几经波折终于确诊时，生命健康可能已受到严重威胁。
如果诊断及时，并非无药可医
淀粉样变性心肌病仅仅是心肌病罕见病中的一种，还有法布雷病、Dannos病等。这类心肌病虽然属于罕见病，但从心内科门诊来看，其实患者并不少见。如肥厚性心肌病其实是青年猝死的主要原因之一，很多非常年轻的运动员跑步猝死的案例，不少都最终被证实为肥厚性心肌病。大医一院在2016年前后就开始关注这类心肌病，开展了全国肥厚性心肌病的义诊，当时全国有100多名患者慕名而来。
实际上，这一类疾病不仅可以早期诊断，而且也是有药可医的。关键是要对该病有足够的认识，能够早期明确诊断，才有后续精准治疗的可能。
一般针对患者情况，专家团队会先进行一系列常规检查，识别潜在的疾病原因。随后可以通过心脏磁共振、心脏超声、核素显像等多模态的评估，结合精准的基因检测等来确诊。大医一院是全国首批心肌病罕见病中心，协同多学科团队建设全国的“卓越中心”，不仅可以为此类患者免费进行一些早期筛查项目，也可开展国际及全国的新药临床研究以及新技术的应用，以最新的诊疗理念服务患者。
自2018年进入我国首批罕见病目录以来，这种以往鲜为人知的疾病在临床诊疗中的“存在感”明显增强。目前已经有多种疗效明确的药物进入临床应用，甚至纳入医保报销范畴，让心肌病罕见病患者看得起病，用得起药。不久前，国际在心肌病罕见病诊疗上也取得了巨大进展，欧洲刚刚发布了《2023ESC心肌病管理指南》。除此之外，由于此类疾病有明显的家族遗传特点，患者也可以通过基因检测、产前诊断胚胎选择等途径实现优生优育。
多学科协作模式，让罕见病被看见
发现并诊断心肌病罕见病，靠某个专科单打独斗是不行的，需要多学科的协作和努力。由于此类患者症状不典型，就诊时可能主要分散在心内科、肾内科、神经内科、消化内科、呼吸内科、内分泌科、儿科等临床科室，与此同时，加强对疾病的早期诊断也离不开超声科、核磁、核医学、检验科、病理科等科室的辅助，因此提高对疾病的认识，多学科协作势在必行。大医一院心肌病罕见病中心的启动，能更好地助力我国在心肌病罕见病诊疗方面的规范化建设，让更多心肌病罕见病患者“浮出水面”，最终让患者获益。（党委宣传部）
